后部多形性角膜营养不良的发病原因是什么?

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匿名友的答案:

　　(一)发病原因

　　阳性家族史、双侧发病以及发育不完全的后弹力膜组织学特征，均表明此病可能是一种遗传性疾病。有可能的假设是角膜内皮细胞或其基底膜存在遗传缺陷，这一观点得到了以下发现的支持：①异常的后弹力膜后胶原层（非带状），暗示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已经开始发生变化（重组与终分化）。②本病曾与其他先天性疾病如圆锥角膜和Alport综合征存在关联，提示其可能源于基底膜的遗传缺陷。③迷走的角化细胞群逐渐取代内皮细胞，这些失去功能的变性角化细胞展现出异常的超微结构特征及上皮样细胞的特征，包括微绒毛、少量线粒体、胞质内的角蛋白丝和桥粒接触等。这些细胞与后弹力膜的小环状病变（伴随周围混浊）有关。④大多数研究认为这些异常细胞具有上皮样细胞的特征，可能源自角膜内皮细胞并经历了化生过程，或者是对其基底膜变化的反应。然而，在PPD角膜移植术后复发的角膜标本研究中提出，病变的根源或许不在内皮细胞本身，而是在细胞周围的微环境，特别是房水中。

　　(二)发病机制

　　疾病的发病机制尚不明确，推测可能与胚胎发育过程中角膜内皮细胞的异常有关。后部多形性营养不良的主要缺陷在于角膜后部的上皮样细胞。推测这些细胞在演变为内皮的间质细胞时，具备转化为多种细胞的潜力，因此能够演变为上皮细胞。后弹力层后方的多层灶性增厚胶原层正是由这些细胞生成的。该疾病可能伴随前房劈裂综合征及宽广的虹膜粘连，表明眼部可能存在更为广泛的间质发育异常。由于前弹力层的正常厚度为110µm，暗示发育异常可能始于妊娠晚期或新生儿时期。基质及上皮水肿的发生是由于这些细胞失去了屏障功能及泵送能力。表层的退行性变化，如带状角膜病变，并无特异性。

　　与ICE综合征相似的膜理论，曾被认为是PPD导致的继发性闭角型青光眼的病因机制。异常的内皮细胞或上皮细胞以及其基底膜样物质，从周边角膜向内穿越虹膜角膜角并延伸至虹膜表面，随后该膜的收缩引起虹膜与角膜的粘连、房角的关闭、瞳孔的位置偏移、葡萄膜的外翻以及虹膜的萎缩。而继发性开角型青光眼的机制仍未得到明确的确认。虹膜角膜角镜检查及超微结构的研究表明，这些患者的虹膜正好嵌入在巩膜嵴之前的后部小梁中，推测虹膜可能起到了压迫的作用，从而导致小梁间隙及小梁柱的萎缩，并增加了房水的流出阻力。这些研究结果提示虹膜角膜角可能存在发育上的异常，并且与某些先天性青光眼的发病机制相似。