后部多形性角膜营养不良有什么症状?应该怎样诊断后部多形性角膜营养不良?

后部多形性角膜营养不良有什么症状? 应该怎样诊断后部多形性角膜营养不良?

相关标签:后部多形性角膜营养不良症状诊断

问题积分: 0

匿名友的答案:

　　1. 常见特征 PPMD是一种遗传性疾病，主要通过常染色体显性方式传递，也可能出现在常染色体隐性遗传者中。通常患者双眼同时受影响，但也可能出现不对称或单侧情况。有时，一只眼的角膜会显示出晚期的多形性改变，而另一只眼的角膜则仅在特定区域内出现小泡聚集。发病的具体年龄难以确定，早期往往没有明显的自觉症状，通常不会影响视力，因为很少出现基质混浊或上皮水肿。尽管该病被认为是稳定的，但也可能会缓慢进展。例如，在年龄较大的且视力正常的患者中，聚集的小泡可能会增多，表现出多形性特征以及后弹力层的增厚。一些患者可能会经历基质水肿，逐渐影响视力，并可能发展为上皮水肿，导致继发性带状角膜病变，终需要进行角膜移植。由于早期没有明显的自觉症状，通常会在较晚的阶段才被发现。

　　2.眼部表现 主要为角膜病变，虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙灯检查所见PPMD的形态改变包括内皮小的聚集性小泡，较大地图状水泡样改变，后弹力层呈灰色混浊或大小不等的斑块混浊而无点状角膜变性。这些改变位于深部角膜后弹力层水平。

　　本病的基本形式为聚集性小水泡，亦被称作后部疱疹或线状小水泡。其特征是2至20个小的（0.2至0.4mm）不相连的圆形病变集中在同一处，经过光线照射后呈现出像堆积的小水泡或水疱，周围环绕着弥漫的灰色晕圈。这种病变可出现在角膜后面的任何位置，能够长期保持稳定状态，也可能会增多或减少，但对视力没有影响。在更为重的情况下，小水泡可能会聚集形成较大的地图状病变。较大的地图状病变是聚集性小水泡的更重型，其灰色晕圈更加明显，有时呈现结节状，圆形或椭圆形的小水泡之间的分界则显得模糊不清。病变的分布形式多种多样，从周边部的环状到局部的楔形，甚至延伸至角膜后面呈现弥漫的硬干酪样图案。在宽光带照明下，可以观察到病变由两个半透明的、边缘呈扇形花样突起的嵴组成。使用后照明法可以看到整个角膜后部呈现出金属箔光泽的橘皮状外观。基质及上皮水肿与其他类型的角膜水肿表现相似。基质水肿从后方开始，逐渐加重，当上皮表面变得不规则时，视力会下降。在一些病例中，宽广的周边虹膜角膜粘连占据角膜后部1mm的范围，有时伴随玻璃体膜，自粘连部向下延伸至虹膜表面，造成虹膜上皮外翻及瞳孔变形，并可见虹膜萎缩。通过裂隙灯检查，初角膜仍然透明，随后会出现多形性地图样的不透明体聚集，增厚的后弹力层如同后带状伴随赘生物，导致内皮失去代偿功能而引发角膜水肿。少数病例中会出现虹膜周边前粘连，导致瞳孔变形、色素层外翻及继发性青光眼。

　　3.全身症状 典型的PPMD是伴有全身异常。已有报道PPMD可能是全身基底膜疾病的一种证据，并已发现与A1port综合征(是具有先天性肾炎和听力丧失的基底膜疾病)有密切关系。患有Alport综合征的病人必须进行齐全的眼部检查，包括特殊显微镜检查，而患有PPMD的病人也要进行肾功能评价和听力检查。

　　4.继发性青光眼 在PPMD患者中，约有13%的病例伴随青光眼。青光眼的临床表现主要包括以下几种类型：成人开角型青光眼、成人闭角型青光眼以及婴幼儿型青光眼。对于具有开角型和婴幼儿型青光眼的患者，虹膜角膜角镜检查结果通常正常。而对于高位虹膜房角关闭的青光眼患者，虹膜角膜角镜检查则可观察到虹膜与角膜之间的粘连，形成丝状或柱状的粘连现象。房角关闭的眼睛可能伴随虹膜萎缩和瞳孔移位，一旦出现沿房角60°～120°范围的宽型粘连，通常会导致眼压升高。

　　根据临床表现并有遗传学特征，可以确定诊断，但需要与相似疾病进行鉴别。